Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile;

Symbole : CLN3;

Acronyme CISMeF : CLN3; JNCL;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Spielmeyer-Sjogren; maladie de Vogt-Spielmeyer; maladie de Batten;

ID préfixé : #204200;

Détails

Identifiant d'origine

204200;

CUI UMLS

C0751383;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Gène ORDO]
- Maladie CLN3 [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CLN3 [Concept NCIt]
- gène CLN3 [Concept NCIt]
- gène CLN3 [Composé LOINC]
- lipofuscinose à céroïdes neuronaux [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Batten [Terme de bas niveau MedDRA]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 3 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique concentrique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire [Terme HPO]
- dégénérescence psychomotrice [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- lipopigments dans les cellules extraneuronales [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- perte progressive de la vision (4 à 10 ans) [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients