Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile;
Définition CIM-11 : Les lipofuscinoses neuronales neuronales lipofuscinoses sont un groupe hétérogène
sur le plan génétique de lipofuscinoses neuronales céroïdes (ncc) qui se caractérise
généralement par l'apparition au début de l école d'une perte de la vision due à la
rétinopathie, aux crises épileptiques et au déclin des capacités mentales et motrices.;
Synonyme CIM-11 : maladie de Batten; CLN - [Céroïde-lipofuscinose neuronale] juvénile; maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt; CLN juvénile; maladie de Spielmeyer-Vogt; déficit en protéine lysosomale transmembranaire CLN3;
Inclusion CIM-11 : lipofuscinose céroïde neuronale de type Spielmeyer-Vogt; maladie de Batten-Mayou; idiotie amaurotique précoce de type juvénile; syndrome de Batten-Mayou; idiotie juvénile amaurotique;
Identifiant d'origine : 1716107919;
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Les lipofuscinoses neuronales neuronales lipofuscinoses sont un groupe hétérogène
sur le plan génétique de lipofuscinoses neuronales céroïdes (ncc) qui se caractérise
généralement par l'apparition au début de l école d'une perte de la vision due à la
rétinopathie, aux crises épileptiques et au déclin des capacités mentales et motrices.