allèle sauvage CLN3

Libellé préféré : allèle sauvage CLN3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CLN3 humain de type sauvage est situé aux environs de 16p12.1 et mesure environ 29 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la battéine, intervient dans le transport des organelles dépendant des microtubules. Les délétions de ce gène sont associées à une céroïde-lipofuscinose neuronale de type 3 (maladie de Batten).;

Traductions automatiques par l'ANS : CLN3, Battenin wt Allele; MTS; JNCL.; CLN3 wt Allele; Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile; BTN1; Gène de la maladie de Batten, Spielmeyer-Vogt; Céroïde-lipofuscinose neuronale 3;

CUI Metathesaurus NCI : CL936053;

Numéro GenBank : U32680;

Détails

Identifiant d'origine

C156971;

CUI UMLS

C4724193;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Gène ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Phénotype OMIM]
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
- maladies sexuellement transmissibles [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p12.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients