résistance aux glucocorticoïdes

Libellé préféré : résistance aux glucocorticoïdes;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une affection autosomique dominante due à des mutations du gène NR3C1, codant pour le récepteur des glucocorticoïdes, ce qui conduit à une diminution de l'affinité du récepteur pour les glucocorticoïdes. L'activation compensatrice de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA) résulte en une augmentation de la production de minéralocorticoïdes et d'androgènes ; les manifestations cliniques du déficit en glucocorticoïdes sont rares.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Chrousos; Résistance généralisée aux glucocorticoïdes;

Détails

Identifiant d'origine

C126809;

CUI UMLS

C1841972;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes [Maladie ORDO]
- déficit du récepteur des glucocorticoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- résistance aux glucocorticoïdes [Sous-sous catégorie CIM-11]
- résistance généralisée aux glucocorticoïdes [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes [Maladie ORDO]
- déficit du récepteur des glucocorticoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit du récepteur des glucocorticoïdes [MeSH Concept]
- résistance généralisée aux glucocorticoïdes [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NR3C1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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