ostéogenèse imparfaite de type XIX

Libellé préféré : ostéogenèse imparfaite de type XIX;

Synonyme CISMeF : ostéogenèse imparfaite de type 19;

Acronyme CISMeF : OI19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une sous-forme de l'ostéogenèse imparfaite liée à l'X par mutation (s) du gène MBTBS 2, codant pour la protéase du facteur de transcription membranaire site-2. Elle est caractérisée par des fractures et une ostéopénie prénatales;

CUI Metathesaurus NCI : CL966290;

Détails

Identifiant d'origine

C164153;

CUI UMLS

C4746956;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ostéogénèse imparfaite, type XIX [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ostéogénèse imparfaite, type XIX [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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