encéphalopathie épileptique et développementale, type 11

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 11;

Synonymes NCIt : Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 11;

Acronyme CISMeF : EIEE11; DEE11;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce due à des mutations du gène SCN2A, codant pour la sous-unité alpha de la protéine du canal sodique.;

Détails

Identifiant d'origine

C172096;

CUI UMLS

C3150987;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 11 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 11 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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