encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 11

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 11;

Symbole : DEE11;

Acronyme CISMeF : EIEE11;

ID préfixé : #613721;

Détails

Identifiant d'origine

613721;

CUI UMLS

C3150987;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 11 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce [Maladie ORDO]
- allèle sauvage SCN2A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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