Libellé préféré : allèle sauvage SCN2A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SCN2A humain de type sauvage se trouve à proximité de la région 2q24.3 et
mesure une longueur d'environ 153 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha de
la sous-unité alpha de la protéine de type 2, joue un rôle dans le transport du sodium
et le potentiel de membrane. La mutation du gène est associée à la fois à des convulsions
infantiles familiales bénignes de type 3 et à une encéphalopathie épileptique infantile
de type 11.;
Traductions automatiques par l'ANS : SCN2A wt Allele; BFNIS; HBA; HBSCII.; NAC2; Sous-unité alpha 2 wt des canaux sodiques voltage-dépendants; Canal sodique de type II, sous-unité alpha 1; Sous-unité alpha du canal sodique de type II; BFIS3; Sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant de type II; genre polypeptide alpha 2 des canaux sodiques voltage-dépendants de type II; EIEE11; Nav1.2; SCN2A2; Na (v) 1.2; SCN2A1; Sous-unité alpha des canaux sodiques voltage-dépendants de type II; BFIC3; HBSCI; Canal sodique voltage-dépendant de type II du gène polypeptide alpha; genre polypeptide alpha 1 de canaux sodiques voltage-dépendants de type II;
Numéro GenBank : AB208888;
Identifiant d'origine : C102445;
CUI UMLS : C3538758;
Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
