dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2 - CISMeF
Dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2;
Acronyme CISMeF : CORD2; CRD2;
Définition NCIt : Trouble héréditaire causé par des mutations du gène CRX, codant pour la protéine cone-rod
homeobox. Elle est caractérisée par une perte de l'acuité visuelle dans la petite
enfance ou en fin d'adolescence, une altération de la vision des couleurs, une perte
de la vision périphérique et une nyctalopie. La sévérité des symptômes peut varier.;