" /> dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2 - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2;

Acronyme CISMeF : CORD2; CRD2;

Définition NCIt : Trouble héréditaire causé par des mutations du gène CRX, codant pour la protéine cone-rod homeobox. Elle est caractérisée par une perte de l'acuité visuelle dans la petite enfance ou en fin d'adolescence, une altération de la vision des couleurs, une perte de la vision périphérique et une nyctalopie. La sévérité des symptômes peut varier.;

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29/03/2024


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