maladie de Paget juvénile

Libellé préféré : maladie de Paget juvénile;

Synonymes NCIt : hyperphosphatasie familiale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie osseuse est due à une mutation autosomique récessive du gène TNFRSF11B, codant pour le récepteur 11B de récepteur du facteur de nécrose tumorale. Cette maladie est caractérisée par une résorption ostéoclastique excessive de l'os, suivie par le dépôt d'os tissé faible et désorganisé. Les signes cliniques incluent une petite taille, un crâne élargi, des déformations osseuses, une douleur osseuse, une peau chaude au niveau de l'os affecté, une raideur articulaire, des céphalées, une surdité et une élévation de la phosphatase alcaline sérique.;

Détails

Identifiant d'origine

C131861;

CUI UMLS

C0268414;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Paget juvénile [Phénotype OMIM]
- Maladie de Paget juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Paget juvénile [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Paget juvénile [Contre-indication TUV]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Concept SNOMED CT]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Notion SNOMED]
- maladie de Paget juvénile [Concept TUV]
- maladie de Paget juvénile [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Paget juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Paget juvénile [Phénotype OMIM]
- Maladie de Paget juvénile [Terme Préféré MedDRA]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Concept SNOMED CT]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Notion SNOMED]
- maladie de Paget juvénile [Concept TUV]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TNFRSF11B [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TNFRSF11B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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