maladie de Paget osseuse, type 5, d'apparition juvénile

Libellé préféré : maladie de Paget osseuse, type 5, d'apparition juvénile;

Symbole : PDB5;

Acronyme CISMeF : JPD; PDB5;

Titres et symboles alternatifs : hyperphosphatasémie, chronique congénitale idiopathique; hyperostose corticale déformante juvénilis; maladie de Paget juvénile; hyperphosphatasie, familiale idiopathique; ostéoectasie familiale;

ID préfixé : #239000;

Détails

Identifiant d'origine

239000;

CUI UMLS

C0268414;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Paget juvénile [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Paget juvénile [Maladie ORDO]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Concept SNOMED CT]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Notion SNOMED]
- maladie de Paget juvénile [Concept NCIt]
- maladie de Paget juvénile [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Paget juvénile [Concept TUV]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Paget juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Paget juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Paget juvénile [Terme Préféré MedDRA]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperostose corticale déformante juvénile [MeSH Concept]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Notion SNOMED]
- hyperphosphatasémie avec maladie osseuse [Concept SNOMED CT]
- maladie de Paget juvénile [Concept TUV]
- maladie de Paget juvénile [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Stries angioïdes de la rétine [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- cicatrice maculaire [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hydroxyprolinurie [Terme HPO]
- hydroxyprolinémie [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation latérale du fémur [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TNFRSF11B [Concept NCIt]
- Maladie de Paget juvénile [Contre-indication TUV]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients