épilepsie myoclonique-atonique

Libellé préféré : épilepsie myoclonique-atonique;

Synonymes NCIt : convulsion atonique myoclonique;

Acronyme CISMeF : MAE;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène SLC6A1, codant pour le transporteur 1 de GABA, dépendant du chlorure et du sodium. Elle est caractérisée par l'apparition précoce d'une absence et de convulsions myocloniques après un retard de développement. Une déficience intellectuelle peut se développer après l'apparition des crises.;

Détails

Identifiant d'origine

C165674;

CUI UMLS

C0393702;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- épilepsie myoclonique-atonique [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie myoclono-astatique [Maladie ORDO]
- anticonvulsivants [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie myoclono-astatique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Doose [Terme de bas niveau MedDRA]
- crises myocloniques atoniques [Terme HPO]
- Épilepsie avec crises myoclonoastatiques [Terme Préféré MedDRA]
- Épilepsie myoclonique-astatique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Épilepsie myoclono-astatique [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique-atonique [Phénotype OMIM]
- épilepsie à crises myoclonoatoniques [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients