ataxie avec déficit isolé en vitamine E

Libellé préféré : ataxie avec déficit isolé en vitamine E;

Acronyme CISMeF : AVED;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène TTPA, codant pour la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. Elle est caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse et des concentrations extrêmement faibles de vitamine E.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie par déficit isolé en vitamine E;

Détails

Identifiant d'origine

C155996;

CUI UMLS

C1848533;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Aves [Thème PASCAL]
- Aves [Thème PASCAL]
- Aves [Thème PASCAL]
- Aves [Thème PASCAL]
- Aves [Thème PASCAL]
- Aves [Thème FRANCIS]
- Aves [Concept du thésaurus COVID-19]
- classe des Aves [Concept SNOMED CT]
- oiseaux [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie avec déficience en vitamine E [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
DO Cross reference
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- angiodysplasie du côlon [Sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients