ataxie avec déficit en vitamine E

Libellé préféré : ataxie avec déficit en vitamine E;

Définition CISMeF : L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.;

Synonyme CISMeF : Ataxie Friedreich-like par déficit en vitamine E; déficit en vitamine E isolé familial; Déficit isolé en vitamine E; déficit familial isolé en vitamine E; ataxie avec déficit isolé en vitamine E; Ataxie par déficit en vitamine E;

Acronyme CISMeF : AVED;

Détails

Identifiant d'origine

C535393;

CUI UMLS

C1848533;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Alignements manuels CISMeF
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie avec déficience en vitamine E [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
DO Cross reference
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ataxie [Descripteur MeSH]
- carence en vitamine E [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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