ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E

Libellé préféré : ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E;

Définition CIM-11 : L'ataxie de type friedreich avec déficience sélective en vitamine e est une ataxie métabolique qui ressemble à l'ataxie de friedreich associée à une réduction marquée des taux plasmatiques d'alfa-tocoférol et sans cas connu de malabsorption.;

Synonyme CIM-11 : AVED - [carence isolée en vitamine E]; carence familiale isolée en vitamine E; carence isolée en vitamine E;

Synonyme CISMeF : ataxie de pseudoFriedreich avec déficit séléctif en vitamine E; déficit isolé en vitamine E; déficit familial isolé en vitamine E; AVED - [déficit isolé en vitamine E];

Acronyme CIM-11 : AVED;

Détails

Identifiant d'origine

1011034743;

CUI UMLS

C1848533;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Alignements automatiques faux
- oiseaux [Descripteur MeSH]
- oiseaux [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie avec déficience en vitamine E [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en vitamine E [Phénotype OMIM]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- alpha tocopherol transfer protein [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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