Déficit isolé familial en vitamine E

Libellé préféré : Déficit isolé familial en vitamine E;

Symbole : AVED;

Acronyme CISMeF : AVED; VED;

ID préfixé : #277460;

Détails

Identifiant d'origine

277460;

CUI UMLS

C1848533;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie avec déficience en vitamine E [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie par déficit en vitamine E [Maladie ORDO]
- ataxie Friedrreich-like par déficit en vitamine E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie avec déficit en vitamine E [MeSH Concept]
- ataxie avec déficit en vitamine E [Concept SNOMED CT]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
DO Cross reference
- déficit isolé familial en vitamine E [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xanthomatose tendineuse [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- carence en vitamine E [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients