syndrome du chromosome 18 en anneau

Libellé préféré : syndrome du chromosome 18 en anneau;

Définition NCIt : État rare dans lequel les deux bras du chromosome 18 sont fusionnés conduisant à un chromosome en anneau. Les syndromes du chromosome en anneau sont typiquement caractérisés par un retard du développement, un déficit intellectuel, une microcéphalie et une dysmorphie faciale.;

CUI Metathesaurus NCI : CL979353;

Détails

Identifiant d'origine

C175706;

CUI UMLS

C0265475;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome du chromosome 18 en anneau [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 18 en anneau [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 18 en anneau [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome du chromosome 18 en anneau [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 18 en anneau [Notion SNOMED]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 18 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- chromosome 18 en anneau [MeSH Concept Supplémentaire]
- chromosome 18 en anneau [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients