Valve aortique bicuspide

Libellé préféré : Valve aortique bicuspide;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie congénitale dans laquelle la valve aortique comporte deux feuillets. Elle est associée à des mutations du gène NOTCH1 ou du gène SMAD6, codant pour la protéine 1 de l'locus neurogène notch homolog et les mères contre l'homolog 6, respectivement. Il s'agit d'une condition cliniquement hétérogène, avec une incidence élevée de complications aortiques et aortiques ascendantes nécessitant une intervention chirurgicale.;

Détails

Identifiant d'origine

C128803;

CUI UMLS

C0149630;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bicuspidie aortique [Terme DicoCLM]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Notion SNOMED]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Maladie ORDO]
- Valve aortique bicuspide [Terme Préféré MedDRA]
- Valvule aortique bicuspide [Descripteur PASCAL]
- atteinte de la valvule aortique, type 1 [Phénotype OMIM]
- bicuspidie valvulaire aortique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- bicuspidisation de la valvule aortique [Notion SNOMED]
- bicuspidisation de la valvule aortique [Concept SNOMED CT]
- maladie de la valve aortique bicuspide [Descripteur MeSH]
- valvule aortique bicuspide [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- atteinte valvulaire aortique, type 2 [Phénotype OMIM]
- insuffisance congénitale de la valvule aortique [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bicuspidie aortique [Terme DicoCLM]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Notion SNOMED]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Maladie ORDO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Valve aortique bicuspide [Terme Préféré MedDRA]
- Valvule aortique bicuspide [Descripteur PASCAL]
- bicuspidie valvulaire aortique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de la valve aortique bicuspide [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NOTCH1 [Concept NCIt]
- gène ROBO4 [Concept NCIt]
- gène SMAD6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients