gène NOTCH1 - CISMeF

Libellé préféré : gène NOTCH1;

Acronyme CISMeF : NOTCH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la transduction du signal intercellulaire qui joue un rôle clé dans le développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène notch 1; NOTCH1;

Détails

Identifiant d'origine

C24636;

CUI UMLS

C1334889;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- NOTCH1 NM_017617.4:c.3587G>A [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.5153T>C [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7396_7397ins5 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7396_7397ins8 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7398_7399insAGGGACCG [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7398_7399insGCCTTGGGAACCCG [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7398_7399insGG [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7398_7407del [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7398del [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7399_7400insAGGTTACCC [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7399_7400insGG [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7399del [Concept NCIt]
- NOTCH1 NM_017617.4:c.7507C>T [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.G1196D [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.I1718T [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.Q2503* [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S1674F [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S1674P [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467* [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Afs*15 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Gfs*11 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Pfs*7 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Rfs*10 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Rfs*13 [Concept NCIt]
- NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Wfs*11 [Concept NCIt]
- mutation activatrice du NOTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène NOTCH1 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène NOTCH1 [Concept NCIt]
- variant de la protéine NOTCH1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Lymphome T lymphoblastique (classification de Kiel) [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T [Concept NCIt]
- lymphomes/leucémies lymphoblastiques à précurseurs t [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- contrôle du destin cellulaire [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë T de l'adulte [Concept NCIt]
- Lymphome T lymphoblastique (classification de Kiel) [Concept NCIt]
- Lymphome T lymphoblastique (classification de Kiel) réfractaire [Concept NCIt]
- Lymphome/leucémie T précurseurs lymphoblastique réfractaire [Concept NCIt]
- Lymphome/leucémie T précurseurs lymphoblastique stade I [Concept NCIt]
- Lymphome/leucémie T précurseurs lymphoblastique stade II [Concept NCIt]
- Lymphome/leucémie T précurseurs lymphoblastique stade III [Concept NCIt]
- Lymphome/leucémie T précurseurs lymphoblastique stade IV [Concept NCIt]
- lecuémie/lymphome lymphoblastique à cellules T de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique T médiastinale [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T de l'enfance [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T du nourrisson [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T récidivante [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T récidivante de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T réfractaire [Concept NCIt]
- leucémie/lymphome lymphoblastique cutané à cellules T [Concept NCIt]
- leucémie/lymphome lymphoblastique lignée t récidivant [Concept NCIt]
- leucémie/lymphome lymphoblastique médiastinal à cellules T [Concept NCIt]
- lymphome lymphoblastique T de l'adulte [Concept NCIt]
- lymphome lymphoblastique T médiastinal [Concept NCIt]
- lymphome lymphoblastique splénique à cellules T [Concept NCIt]
- lymphome lymphoblastique à cellules T de l'enfant [Concept NCIt]
- lymphomes/leucémies lymphoblastiques à précurseurs t [Concept NCIt]
- maladie de la valve aortique, type 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients