Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Pfs*7;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
notch homolog protein 1, dans lequel une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine par une proline suivie de 6 acides aminés non canoniques et de codon
stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467ProfsTer7; TAN-1 S2467Pfs * 7; NOTCH1 p.S2467Pfs * 7; TAN-1 Ser2467ProfsTer7; NOTCH1 Ser2467ProfsTer7; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Pfs * 7; NOTCH1 p.Ser2467ProfsTer7; Protéine-1 homologue de locus locus neurogène Ser2467ProfsTer7; TAN1 Ser2467ProfsTer7; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Pfs * 7; TAN1 S2467Pfs * 7; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467ProfsTer7; NOTCH1 S2467Pfs * 7; NP _ 060087.3 : p.Ser2467ProfsTer7; Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467Pfs * 7; NP _ 060087.3 : p.S2467Pfs * 7;
CUI Metathesaurus NCI : CL972237;
Identifiant d'origine : C167249;
CUI UMLS : C5239545;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
