Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Rfs*13;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
de la protéine 1 de l'entaille, où une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine à une arginine suivie de 12 acides aminés non canoniques et de codon
stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : TAN-1 Ser2467ArgfsTer13; NOTCH1 p.S2467Rfs * 13; Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467Rfs * 13; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467ArgfsTer13; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467ArgfsTer13; NP _ 060087.3 : p.S2467Rfs * 13; Protéine-1 homologue de locus neurogène de type 1 Ser2467ArgfsTer13; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Rfs * 13; NOTCH1 S2467Rfs * 13; NOTCH1 Ser2467ArgfsTer13; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Rfs * 13; TAN1 S2467Rfs * 13; TAN1 Ser2467ArgfsTer13; TAN-1 S2467Rfs * 13; NOTCH1 p.Ser2467ArgfsTer13; NP _ 060087.3 : p.Ser2467ArgfsTer13;
CUI Metathesaurus NCI : CL972464;
Identifiant d'origine : C167242;
CUI UMLS : C5238393;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
