Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Afs*15;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
notch homolog protein 1, dans lequel une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine à une alanine suivie de 14 acides aminés non canoniques et de codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : NOTCH1 Ser2467AlafsTer15; TAN1 Ser2467AlafsTer15; NOTCH1 p.Ser2467AlafsTer15; Protéine-1 homologue de locus locus neurogène S2467Afs * 15; NOTCH1 p.S2467Afs * 15; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Afs * 15; NP _ 060087.3 : p.Ser2467AlafsTer15; NP _ 060087.3 : p.S2467Afs * 15; Protéine-1 homologue de locus neurogène Ser2467AlafsTer15; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467AlafsTer15; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467AlafsTer15; TAN-1 S2467Afs * 15; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Afs * 15; TAN-1 Ser2467AlafsTer15; NOTCH1 S2467Afs * 15; TAN1 S2467Afs * 15;
CUI Metathesaurus NCI : CL972466;
Identifiant d'origine : C167244;
CUI UMLS : C5238395;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
