Libellé préféré : mutation activatrice du NOTCH1;
Synonymes NCIt : mutation activatrice du gène NOTCH1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène NOTCH1 qui entraîne l'activation
constitutive de la protéine 1 de l'entaille neurogène et des voies de signalisation
en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène du notch-1 activateur; Mutation du gène hN1 activateur; Mutation du gène d'activation NOTCH1; Mutation du gène activateur TAN1; Mutation activatrice de NOTCH1; Mutation du gène d'activation du notch-1; Mutation des gènes NOTCH1 activants;
CUI Metathesaurus NCI : CL937572;
Identifiant d'origine : C158063;
CUI UMLS : C4764021;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
