Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Rfs*10;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
de la protéine 1 de l'entaille, où une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine à une arginine suivie de 9 acides aminés non canoniques et de codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-1 homologue de locus neurogène de type 1 Ser2467ArgfsTer10; NP _ 060087.3 : p.Ser2467ArgfsTer10; NP _ 060087.3 : p.S2467Rfs * 10; NOTCH1 p.Ser2467ArgfsTer10; TAN-1 S2467Rfs * 10; TAN1 Ser2467ArgfsTer10; TAN1 S2467Rfs * 10; Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467Rfs * 10; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Rfs * 10; TAN-1 Ser2467ArgfsTer10; NOTCH1 p.S2467Rfs * 10; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467ArgfsTer10; NOTCH1 S2467Rfs * 10; NOTCH1 Ser2467ArgfsTer10; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Rfs * 10; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467ArgfsTer10;
CUI Metathesaurus NCI : CL972239;
Identifiant d'origine : C167251;
CUI UMLS : C5238400;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
