Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Gfs*11;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
notch homolog protein 1, dans lequel une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine à une glycine suivie de 10 acides aminés non canoniques et de codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : NOTCH1 S2467Gfs * 11; Protéine-1 homologue de locus neurogène de type 1 Ser2467GlyfsTer11; TAN-1 S2467Gfs * 11; NOTCH1 Ser2467GlyfsTer11; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Gfs * 11; Protéine notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467GlyfsTer15; Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467Gfs * 11; NP _ 060087.3 : p.Ser2467GlyfsTer11; TAN1 Ser2467GlyfsTer11; NOTCH1 p.Ser2467GlyfsTer11; TAN1 S2467Gfs * 11; NOTCH1 p.S2467Gfs * 11; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Gfs * 11; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467GlyfsTer11; TAN-1 Ser2467GlyfsTer11; NP _ 060087.3 : p.S2467Gfs * 11;
CUI Metathesaurus NCI : CL972235;
Identifiant d'origine : C167247;
CUI UMLS : C5238397;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
