Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467*;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
de la protéine 1 de l'entaille, où une mutation non sens entraîne la substitution
de la sérine à un codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467 *; NOTCH1 S2467 *; TAN-1 S2467 *; NP _ 060087.3 : p.Ser2467Ter; NOTCH1 p.S2467 *; TAN1 S2467 *; NOTCH1 p.Ser2467Ter; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467 *; NOTCH1 Ser2467Ter; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467Ter; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467 *; TAN1 Ser2467Ter; Protéine-1 de ser2467Ter de locus neurogène; NP _ 060087.3 : p.S2467 *; TAN-1 Ser2467Ter; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467Ter;
CUI Metathesaurus NCI : CL972453;
Identifiant d'origine : C167230;
CUI UMLS : C5238382;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
