Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.Q2503*;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la composition en acides aminés du locus neurogène de la protéine
1 homologue notch, où une mutation non sens conduit à la substitution de la glutamine
en position 2503 avec un codon stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Gln2503Ter; NP _ 060087.3 : p.Gln2503Ter; TAN-1 Q2503.; NOTCH1 Q2503; NOTCH1 Gln2503Ter; TAN1 Q2503 *; NOTCH1 p.Q2503 *; Protéine-1 de localisation neurogène du notch Homolog Q2503; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 Q2503 *; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Gln2503Ter; NOTCH1 p.Gln2503Ter; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Q2503 *; NP _ 060087.3 : p.Q2503; TAN1 Gln2503Ter; TAN-1 Gln2503Ter; Protéine-1 homologue de locus neurogène Gln2503Ter;
CUI Metathesaurus NCI : CL972449;
PubMed : 31026031;
Identifiant d'origine : C167226;
CUI UMLS : C5238378;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)