Libellé préféré : NOTCH1 NP_060087.3:p.S2467Wfs*11;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une modification de la composition en acides aminés à la position 2467 du locus neurogène
notch homolog protein 1, dans lequel une mutation de type frameshift entraîne la substitution
de la sérine par un tryptophane suivi de 10 acides aminés non canoniques et de codon
stop.;
Traductions automatiques par l'ANS : NOTCH1 S2467Wfs * 11; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.S2467Wfs * 11; NOTCH1 p.S2467Wfs * 11; TAN-1 S2467Wfs * 11; Protéine notch associée à la translocation TAN-1 Ser2467TrpfsTer11; TAN-1 Ser2467TrpfsTer11; NP _ 060087.3 : p.Ser2467TrpfsTer11; NOTCH1 NP _ 060087.3 : p.Ser2467TrpfsTer11; TAN1 Ser2467TrpfsTer11; Protéine Notch associée à la translocation TAN-1 S2467Wfs * 11; Protéine-1 homologue de Locus Notch neurogène S2467Wfs * 11; NP _ 060087.3 : p.S2467Wfs * 11; Protéine-1 homologue de locus neurogène Ser2467TrpfsTer11; TAN1 S2467Wfs * 11; NOTCH1 Ser2467TrpfsTer11; NOTCH1 p.Ser2467TrpfsTer11;
CUI Metathesaurus NCI : CL972244;
Identifiant d'origine : C167254;
CUI UMLS : C5238403;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
