variant du xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : variant du xeroderma pigmentosum;

Acronyme CISMeF : XPV;

Définition NCIt : Une forme de xeroderma pigmentosum due à une mutation (s) du gène POLH, codant pour l'ADN polymérase eta. Cette forme de la maladie se caractérise par une réparation normale de l'excision de l'ADN, mais une réparation défectueuse post-réplication de l'ADN à des sites endommagés par les rayons ultraviolets.;

Détails

Identifiant d'origine

C141367;

CUI UMLS

C1848410;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Variant du xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum, type variant [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Variant du xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum, type variant [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène POLH [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage POLH [Concept NCIt]
- gène POLH [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
- mélanome cutané [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POLH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients