Allèle sauvage POLH

Libellé préféré : Allèle sauvage POLH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POLH est situé à proximité de 6p21.1 et mesure environ 44 kb. Cet allèle, qui code la protéine polymérase eta de l'ADN, intervient dans la médiation de la réparation de l'ADN endommagé par les rayons ultraviolets. La mutation du gène est associée à un variant de type xeroderma pigmentosum.;

Traductions automatiques par l'ANS : POLH wt Allele; RAD30; XP-V.; FLJ21978.; Polymérase ADN du gène Eta; RAD30A; RAD30, S. cerevisiae, homolog de, gène a; FLJ16395; Polymérase (direction de l'ADN), Eta wt Allele; XPV;

Numéro GenBank : AB024313;

Détails

Identifiant d'origine

C91286;

CUI UMLS

C2984133;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- variant du xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- polymérisation [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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