Xeroderma pigmentosum, type variant

Libellé préféré : Xeroderma pigmentosum, type variant;

Symbole : XPV;

Acronyme CISMeF : XPV;

ID préfixé : #278750;

Identifiant d'origine

278750;

CUI UMLS

C1848410;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POLH [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Variant du xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Variant du xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- variant du xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum type variant [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Kératite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome à cellules squameuses [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- mélanome cutané [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]