dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante

Libellé préféré : dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : DYT1;

Définition NCIt : Maladie héréditaire autosomique dominante due à des mutations du gène TOR1A. Elle débute habituellement dans l'enfance ou l'adolescence et se caractérise par des contractions musculaires involontaires au niveau des bras, des jambes, du tronc et du cou.;

Détails

Identifiant d'origine

C118780;

CUI UMLS

C1851945;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- torsin family 1 member A [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TOR1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients