dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante

Libellé préféré : dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante;

Symbole : DYT1;

Acronyme CISMeF : EOTD; DYT1;

Titres et symboles alternatifs : dystonie de torsion d'apparition précoce;

ID préfixé : #128100;

Détails

Identifiant d'origine

128100;

CUI UMLS

C1851945;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Concept NCIt]
- dystonie musculaire déformante [Descripteur MeSH]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie primaire d'apparition précoce [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Concept NCIt]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Blépharospasme [Terme HPO]
- Crampe des écrivains [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dystonie de torsion [Terme HPO]
- Posture anormale [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie focale isolée pouvant apparaître [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lordose [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TOR1A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients