dystonie primaire d'apparition précoce

Libellé préféré : dystonie primaire d'apparition précoce;

Synonymes NCIt : dystonie isolée à début précoce; dystonie d'Oppenheim;

Définition NCIt : Maladie génétique se manifestant habituellement dans la petite enfance et caractérisée par des contractions musculaires au niveau d'un pied, d'une jambe ou d'un bras et s'étend progressivement à d'autres parties du corps.;

CUI Metathesaurus NCI : CL480952;

Détails

Identifiant d'origine

C116718;

CUI UMLS

C3888090;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie primaire à début précoce [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
- dystonie de torsion à début précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des événements indésirables pédiatriques [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie primaire à début précoce [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients