" /> Allèle sauvage TOR1A - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage TOR1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TOR1A de type sauvage est situé dans les environs de 9q34.11 et mesure environ 11 kb. Cet allèle code la protéine torsin-1A, est impliqué dans l'activité de la chaperone. La mutation du gène est associée à une dystonie de torsion autosomique dominante de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : DQ2; Dystonie 1, genre Torsion (autosomique dominante ; Torsine A); DYT1.; TA; TOR1A wt Allele; TORA; Torsin famille 1, gène membre A (Torsin A); Torsine A; Torsine famille 1 membre A wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL540642;

Numéro GenBank : AF007871;

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17/09/2021


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