déficit d'adhérence leucocytaire type 3

Libellé préféré : déficit d'adhérence leucocytaire type 3;

Acronyme CISMeF : LAD-3; LAD-III;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène FERMT3, codant pour la famille de la fermitine homolog 3. Elle est caractérisée par un défaut d'activation de toutes les intégrines bêta. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des infections sévères avec une leucocytose marquée, accompagnée d'épisodes hémorragiques menaçants.;

Traductions automatiques par l'ANS : LAD-3.; Déficit d'adhésion leucocytaire de type 3; LAD-III.;

CUI Metathesaurus NCI : CL555504;

Détails

Identifiant d'origine

C154615;

CUI UMLS

C2748536;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [Maladie ORDO]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [Phénotype OMIM]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [MeSH Concept]
- déficit d'adhésion leucocytaire de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit d'adhésion leucocytaire, type III [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [Phénotype OMIM]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III [MeSH Concept]
- déficit d'adhésion leucocytaire, type III [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FERMT3 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FERMT3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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