tyrosinémie type II

Libellé préféré : tyrosinémie type II;

Définition NCIt : Tyrosinémie par mutation (s) du gène TAT, codant pour la tyrosine aminotransférase. La transmission est autosomique récessive.;

Détails

Identifiant d'origine

C129032;

CUI UMLS

C0268487;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 2 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 2 [Phénotype OMIM]
- déficit en tyrosine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie de type richner-hanhart [Notion SNOMED]
- tyrosinémie de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TAT [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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