hypertyrosinémie de type richner-hanhart

Libellé préféré : hypertyrosinémie de type richner-hanhart;

Synonyme SNOMED : tyrosinémie de type ii; hypertyrosinémie héréditaire de type ii; maladie de richner-hanhart; hypertyrosinémie persistante; syndrome de richner-hanhart; kératose palmo-plantaire et dystrophie cornéenne; tyrosinose sans altération hépato-rénale; déficit en tyrosine amino-transférase; tyrosinose oculo-cutanée;

Détails

Identifiant d'origine

D6-A2140;

CUI UMLS

C0268487;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinose [Concept TUV]
- tyrosinémie de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- déficit en tyrosine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire [Maladie ORDO]
- Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémie type 2 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- déficit en tyrosine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémie type II [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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