tyrosinémie de type 2

Code CIM-11 : 5C50.12;

Libellé préféré : tyrosinémie de type 2;

Définition CIM-11 : La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine qui se caractérise par une hypertyrosinémie avec des manifestations oculocutanées (rougeur des yeux, photophobie, larmoiement excessif et douleur, hyperkératose palmoplantaire) et, dans certains cas, par une déficience intellectuelle.;

Synonyme CIM-11 : déficit hépatique en tyrosine aminotransférase; déficit en tyrosine transaminase; tyrosinémie oculo-cutanée; syndrome de Richner-Hanhart; kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne;

Détails

Identifiant d'origine

1900229795;

CUI UMLS

C0268487;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type II [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 2 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 2 [Maladie ORDO]
- hypertyrosinémie de type Richner-Hanhart (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie type II [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie de type richner-hanhart [Notion SNOMED]
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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