Code CIM-11 : 5C50.12;
Libellé préféré : tyrosinémie de type 2;
Définition CIM-11 : La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée
par une hypertyrosinémie avec manifestations oculocutanées (rougeur oculaire, photophobie,
déchirure excessive et douleur, hyperkératose palmoplantaire) et, dans certains cas,
un déficit intellectuel.;
Synonyme CIM-11 : déficit hépatique en tyrosine aminotransférase; déficit en tyrosine transaminase; tyrosinémie oculo-cutanée; syndrome de Richner-Hanhart; kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne;
Identifiant d'origine : 1900229795;
CUI UMLS : C0268487;
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- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée
par une hypertyrosinémie avec manifestations oculocutanées (rougeur oculaire, photophobie,
déchirure excessive et douleur, hyperkératose palmoplantaire) et, dans certains cas,
un déficit intellectuel.