polykystoses rénales

Libellé préféré : polykystoses rénales;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le trait autosomique dominant est associé à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Des symptômes chez des patients présentant une affection autosomique dominante apparaissent généralement à l'âge moyen et incluent une douleur abdominale, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients présentant le trait autosomique récessif sont associés à des anomalies du bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients dont le trait est autosomique dominant apparaissent généralement à l'âge moyen et incluent une douleur abdominale, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients porteurs du trait autosomique récessif présentent une insuffisance rénale progressive au début de vie et des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La caractéristique autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie rénale fibrokystique; Polykystose rénale; Maladie de Kindler;

Détails

Identifiant d'origine

C75464;

CUI UMLS

C0022680;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie kystique congénitale du rein (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polykystose rénale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Polykystose rénale [Terme DicoCLM]
- Polykystoses rénales [MeSH Concept]
- Rein polykystique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rein polykystique, de type non précisé [Terme de bas niveau MedDRA]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- polykystoses rénales [Descripteur MeSH]
- rein polykystique, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage MIR15A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PKD1 [Concept NCIt]
- gène MIR15A [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- polycystine-1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients