" /> polycystine-1 - CISMeF





Libellé préféré : polycystine-1;

Synonyme CISMeF : polycystine 1;

Définition CISMeF : Protéine glycosylée de 4302 acides aminés ancrée à la membrane cellulaire des cellules épithéliales tubulaires du néphron et présente, en particulier, dans les cils primaires du pôle apical. La polycystine 1 est codée par le gène PKD1 situé dans le chromosome 16 dont les mutations sont à l’origine de la grande majorité des cas de polykystose à transmission autosomique dominante. C’est la plus fréquente des maladies génétiques des reins. Elle est caractérisée par la formation de kystes rénaux dans tous les segments du néphron à l’âge adulte. La polycystine 1 forme un complexe avec la polycystine 2 dans les cils primaires des cellules tubulaires qui réagit au flux urinaire en augmentant l’influx calcique et en contrôlant ainsi le diamètre et la différentiation tubulaire, ce qui expliquerait la formation de kystes lorsque le gène PKD1 ou le gène PKD2 est muté. Source : https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q Polycystin;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La polycystine-1 (4303 aa, environ 463 kDa) est codée par le gène PKD1 humain. Cette protéine peut jouer un rôle dans les interactions protéine-protéine et protéine-glucides au cours du développement rénal.;

Traductions automatiques par l'ANS : Polycystine-1; Protéine-1 de la maladie polykystique rénale autosomique dominante;

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Protéine glycosylée de 4302 acides aminés ancrée à la membrane cellulaire des cellules épithéliales tubulaires du néphron et présente, en particulier, dans les cils primaires du pôle apical. La polycystine 1 est codée par le gène PKD1 situé dans le chromosome 16 dont les mutations sont à l’origine de la grande majorité des cas de polykystose à transmission autosomique dominante. C’est la plus fréquente des maladies génétiques des reins. Elle est caractérisée par la formation de kystes rénaux dans tous les segments du néphron à l’âge adulte. La polycystine 1 forme un complexe avec la polycystine 2 dans les cils primaires des cellules tubulaires qui réagit au flux urinaire en augmentant l’influx calcique et en contrôlant ainsi le diamètre et la différentiation tubulaire, ce qui expliquerait la formation de kystes lorsque le gène PKD1 ou le gène PKD2 est muté. Source : https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q Polycystin

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28/04/2024


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