Allèle sauvage PKD1

Libellé préféré : Allèle sauvage PKD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PKD1 se trouve à proximité de la région 16p13.3 et mesure environ 47 kb. Cet allèle, qui code la protéine polycystine-1, est impliqué dans le développement du rein. Les mutations du gène sont associées à la polykystose rénale de type 1 autosomique dominant.;

Traductions automatiques par l'ANS : PBP; PKD1 wt Allele; Polykystose rénale autosomique dominante type 1 d'Allele; genre Polycystin 1;

Numéro GenBank : L33243;

Détails

Identifiant d'origine

C75895;

CUI UMLS

C2698695;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- polykystoses rénales [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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