Libellé préféré : leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est dû à des mutations des gènes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B4
et EIF2B4, EIF2B4, EIF2B4, EIF2B4, et EIF2B5, conduisant à une détérioration de la
substance blanche du système nerveux central. Habituellement, il n'y a pas de signes
et de symptômes de la maladie à la naissance. Au cours de la petite enfance, les individus
affectés développent une spasticité et une ataxie qui peuvent être associées à une
détérioration de la fonction métallique. L'examen du cerveau à l'autopsie révèle une
substance grise normale alors que la substance blanche est souple et gélatineuse avec
de nombreuses petites cavités.;
Traductions automatiques par l'ANS : Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche;
Identifiant d'origine : C122664;
CUI UMLS : C1858991;
A pour site(s) associé(s)
- A pour site(s) primitif(s)
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
