leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche

Libellé préféré : leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche;

Symbole : VWM1;

Acronyme CISMeF : VWM; CACH; CLE;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome CACH; ataxie de l'enfant avec hypomyélinisation du système nerveux central;

Titres et symboles inclus : ovarioleucodystrophie;

ID préfixé : #603896;

Details

Identifiant d'origine

603896;

CUI UMLS

C5779972;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ovarioleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH [Maladie ORDO]
- leucodystrophie avec disparition de la substance blanche et insuffisance ovarienne [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche [Concept NCIt]
- maladie de la substance blanche disparaissant [Concept SNOMED CT]
- syndrome CACH [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EIF2B5 [Concept NCIt]
- Leucoencéphalopathie crie [Maladie ORDO]
- Lupus érythémateux cutané [MeSH Concept]
- Oesophage de Barrett [Concept NCIt]
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH infantile tardif [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte [Maladie ORDO]
- ataxie de l'enfant, avec hypomyélinisation du système nerveux central [MeSH Concept]
- caché [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie Cree [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- leucoencéphalopathies [Descripteur MeSH]
- lupus érythémateux cutané [Descripteur MeSH]
- lupus érythémateux cutané [Notion SNOMED]
- moucheté [Concept SNOMED CT]
- mémoire cache [Concept NCIt]
- occulte [Concept SNOMED CT]
- occulte [Notion SNOMED]
- ovarioleucodystrophie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sténose du canal vertébral [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- leucodystrophie avec disparition de la substance blanche et insuffisance ovarienne [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Leucoencéphalopathie crie [Maladie ORDO]
- Ovarioleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH infantile tardif [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie crie [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH [Maladie ORDO]
- ataxie de l'enfant, avec hypomyélinisation du système nerveux central [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche [Concept NCIt]
- maladie de la substance blanche disparaissant [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH infantile tardif [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Délires [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aménorrhée secondaire [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arrêt de la croissance de la tête [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance gonadique primaire [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie sévère [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- modification de la personnalité [Terme HPO]
- perte de mémoire [Terme HPO]
- progestérone sérique diminuée [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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