syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Libellé préféré : syndrome de Schuurs-Hoeijmakers;

Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante par mutation (s) du gène PACS1 codant pour la protéine de tri des groupements acides de la phosphofurine 1. Elle est caractérisée par un retard de développement intellectuel, des anomalies craniofaciales, ainsi que d'autres anomalies congénitales variables.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552246;

Détails

Identifiant d'origine

C150555;

CUI UMLS

C3554343;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique dominant, type 17 [Phénotype OMIM]
- syndrome de déficience intellectuelle, dysmorphie crâniofaciale, et cryptorchidie [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PACS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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