syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Libellé préféré : syndrome de Schuurs-Hoeijmakers;

Symbole : SHMS;

Acronyme CISMeF : MRD17; SHMS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 17;

ID préfixé : #615009;

Détails

Identifiant d'origine

615009;

CUI UMLS

C3554343;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PACS1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers [Terme de bas niveau MedDRA]
- Trouble neurologique du développement PACS1 [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Schuurs-Hoeijmakers [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle, dysmorphie crâniofaciale, et cryptorchidie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apraxie verbale [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Cavité du septum pellucidum [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diastéme [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- volvulus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients