syndrome d'Ohdo lié à l'X - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome d'Ohdo lié à l'XConcept NCIt

Libellé préféré : syndrome d'Ohdo lié à l'X;

Synonymes NCIt : syndrome blépharophimosis, déficit intellectuel, type MKB;

Acronyme CISMeF : OHDOX;

Détails

Identifiant d'origine

C206528;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ohdo, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB [Maladie ORDO]
- syndrome de blépharophimosis-déficit intéllectuel type Maat-Kievit-Brunner [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MED12 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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03/11/2025

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