" /> neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3 - CISMeF





Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3;

Synonymes NCIt : neutropénie de Kostmann; maladie de Kostmann; Syndrome de Kostmann; SCN autosomique récessive type 3;

Définition NCIt : La neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive associée à HCLS1 X-1 (HAX1).;

CUI Metathesaurus NCI : CL939667;

Codes issus des synonymes : CDR0000644749; CDR0000644750; CDR0000644747;

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28/03/2024


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