Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3

Libellé préféré : Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3;

Symbole : SCN3;

Acronyme CISMeF : SCN3;

ID préfixé : #610738;

Details

Identifiant d'origine

610738;

CUI UMLS

C5235141;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage HAX1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agranulocytose génétique infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Neutropénie congénitale sévère [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère [Terme TUV]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome de Kostmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kostmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kostmann [Descripteur PASCAL]
- agranulocytose congénitale [Terme HPO]
- agranulocytose génétique infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome de Kostmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kostmann [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Leucémie lymphoïde aigüe [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- risque augmenté de leucémie [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- syndrome myélodysplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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