allèle sauvage HAX1

Libellé préféré : allèle sauvage HAX1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HAX1 est situé dans les environs de 1q21.3 et est d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine X-1 associée au HCLS1, est impliqué dans la signalisation des cytokines, l'endocytose à médiation par la clathrine et le remodelage cytosquelettique. La mutation du gène est associée à une neutropénie sévère congénitale autosomique récessive 3 (SCN3 ; maladie de Kostmann).;

Traductions automatiques par l'ANS : HAX1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642370;

Numéro GenBank : U68566;

Details

Identifiant d'origine

C176519;

CUI UMLS

C5443977;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HCLS1 associated protein X-1 [Gène ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- granulopoïèse [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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