Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HAX1 est situé dans les environs de 1q21.3 et est
d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine X-1 associée au HCLS1,
est impliqué dans la signalisation des cytokines, l'endocytose à médiation par la
clathrine et le remodelage cytosquelettique. La mutation du gène est associée à une
neutropénie sévère congénitale autosomique récessive 3 (SCN3 ; maladie de Kostmann).;
Traductions automatiques par l'ANS : HAX1 wt Allele;